
El protocolo habitual para descartar una alteración cromosómica es realizar una ecografía entre las 11 y las 13 semanas de gestación. Ahí se mide el pliegue nucal y otros parámetros indicativos de alteraciones fetales. Junto con la edad materna y los datos de un análisis sanguíneo que evalua dos hormonas, también en la semana 12, se establece el riesgo del feto de tener un síndrome de Down u otro tipo de alteración como espina bífida u otro trastorno.
Existen dos opciones: la biosia corial, o muestra de vellosidades coriónicas, y la amniocentesis. La primera se realiza entre las semanas 12 y 13 y la segunda a partir de las 15 semanas de gestación. Si hay antecedentes de problemas genéticos se opta por la biopsia. Normalmente, la que más se realiza es la amniocentesis. Su problema principal es que entraña un riesgo de aborto que afecta a una de cada 250 gestaciones.
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